Ga naar de inhoud
KNGF.nl

Erfelijke aandoeningen

Hieronder vind je een overzicht van erfelijke aandoeningen welke wij als kinderfysiotherapeuten in onze dagelijkse praktijk tegenkomen. De richtlijnen zijn te downloaden.

Overzicht

Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis Imperfecta (OI) is the most common hereditary form of bone fragility in childhood with an estimated incidence of 1:20.000 births. Currently the management is based on medical treatment with anti-resorptive drugs to reduce bone resorption by osteoclasts, in conjunction with surgical treatment to stabilize fractures and to correct deformities. In addition to these treatments, training of muscle function, mobility and self-care is the most important aspect to improve independence and quality of life (QoL) in patients with OI.

Doel

The purpose of this consensus paper is to collect expert knowledge as well as the evidence in the literature regarding physical rehabilitation in children and  adolescents with Osteogenesis imperfecta (OI) in order to develop evidence based recommendations. Due to the difficulties of performing high level clinical trials in the
field of rehabilitation and among patients with rare diseases, these consensus statements are intended as guidelines for the individual therapist and should be adapted to the needs of each patient.

Voor wie

The consensus statements are intended to assist physiotherapists, occupational therapists and other health care professionals to establish treatment goals and develop a treatment plan for individuals with OI.

Diverse experts uit verschillende landen participeerden in het maken van deze concensus. Raoul Engelbert, Bart Bartels en Marleen Schuuring waren de Nederlandse experts. 

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een ernstige spierziekte waarvan de eerste verschijnselen vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar zijn. De diagnose wordt meestal gesteld in het 3e en 4e jaar. Het is een progressieve ziekte waarbij naast toenemende spierzwakte ook meerdere organen zijn aangedaan. DMD komt bij één op de vierduizend tot zesduizend pasgeboren jongens voor. De aandoening komt ook voor bij meisjes, dit is echter zeer zeldzaam.

Doel richtlijn

Deze richtlijn richt zich op de multidisciplinaire behandeling van patiënten met DMD.

Voor wie

De richtlijn is primair bedoeld voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DMD. Natuurlijk kunnen ook overige (zorg)professionals deze richtlijn raadplegen.

Namens het KNGF en de NVFK vertegenwoordigen dhr. dr. Menno van der Holst en mw. dr. Merel Jansen de fysiotherapie in de werkgroep. Het KNGF heeft samen met de NVFK commentaar gegeven op de conceptrichtlijn (Karel Pelger, Bijke van Dongen, Hanke van der Borg, Marnix van Leeuwen, Femke Driehuis).

De myositiden vormen een groep van verwante ziekten. De richtlijn was vanaf het begin bedoeld voor de drie ziektebeelden die in de titel worden genoemd. Deze drie behoren tot de meest voorkomende; ze kunnen aanleiding geven tot ernstige handicap en tot een verkorte levensverwachting. In klinische kenmerken tonen ze overeenkomst, maar in mogelijkheden van behandeling verschillen ze aanmerkelijk.

Doel richtlijn

Deze richtlijn is een document met aanbevelingen en handelingsinstructies ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. De richtlijn berust op de resultaten van wetenschappelijk onderzoeken en aansluitende meningsvorming gericht op het expliciteren van goed medisch handelen. De richtlijn bevat aanbevelingen aangaande efficiënte diagnostiek en effectieve behandeling van DM, PM en sIBM bij volwassenen en kinderen.

Voor wie

De richtlijn is bedoeld voor de volgende specialismen:  (kinder)neurologie, (kinder)reumatologie, dermatologie, interne geneeskunde, kindergeneeskunde, revalidatiegeneeskunde, paramedische beroepen en pathologie. Het KNGF participeerde niet in de werkgroep. Fysiotherapie wordt wel kort genoemd.

Fragiele X Syndroom (FXS) is de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking en ASS. Ongeveer 1-6% van patiënten met ASS en 1% van de patiënten met verstandelijke beperking heeft FXS. Daarnaast komt een scala van gedragsproblemen, psychiatrische problemen en medische problemen voor. De mate waarin patiënten zijn aangedaan is zeer variabel, deels afhankelijk van het geslacht en het vóórkomen van genetisch mozaïcisme. De geschatte prevalentie is ongeveer 1:4.000-7.000 mannen. Ondanks het X-gebonden karakter kunnen ook vrouwen aangedaan zijn.

Doel richtlijn

Deze leidraad bevat een overzicht van lichamelijke, psychische en ontwikkelingsproblematiek, voorkomend bij kinderen met het fragiele X syndroom (FXS). Daarnaast worden adviezen gegeven ten aanzien van begeleiding en behandeling.

Voor wie

De leidraad is bedoeld voor alle professionals die te maken krijgen met FXS.

Downsyndroom (DS) is de meest herkenbare chromosomale aandoening. Kinderen met DS hebben een verstandelijke handicap en een vertraagde algemene ontwikkeling, zowel cognitief als motorisch. Daarnaast hebben ze bijkomende aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen en voedingsproblemen.

Doel richtlijn

De richtlijn biedt handvatten voor een optimale (para) medische begeleiding door de kinderarts en andere betrokken hulpverleners. 

Voor wie

Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. Daarnaast zijn de aanbevelingen ook gericht op alle andere zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg van kinderen met DS.

J. Boomgaart, W. Busweiler, M. van Gijn-Huyssen van Kattendijke en M. Kok, allen kinderfysiotherapeuten, fungeerden als adviseurs bij deze richtlijn. 

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), ook wel Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN) genoemd, is een erfelijke aandoening van zowel de motorische als de sensorische zenuwen. De eerste verschijnselen kunnen zich zowel op (jonge) kinderleeftijd als pas bij volwassenen presenteren.

Doel brochure

Doordat spierziekten zeldzaam zijn, is er voor fysiotherapeuten en kinderfysiotherapeuten weinig informatie beschikbaar over de behandeling en begeleiding ervan. Dat geldt ook voor CMT/HMNS, vandaar dat er een brochure over is gemaakt. 

Voor wie

De informatie is samengesteld door Spierziekten Nederland in samenwerking met het Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (KNGF) en de Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie (NVFK), het CMTexpertisecentrum, meerdere gespecialiseerde fysiotherapeuten en revalidatieartsen en patiëntvertegenwoordigers. 

De brochure is afgestemd op de Richtlijn operatieve behandeling van voet-, hand- en heupproblemen bij mensen met CMT en gaat zowel over volwassenen als kinderen. Daar waar geen wetenschappelijke literatuur beschikbaar was, is de informatie op basis van consensus tussen experts opgesteld.

Myotone dystrofie (MD 1, ziekte van Steinert) is een erfelijke spierziekte die gekenmerkt wordt door het onvermogen tot relaxatie van de spieren (myotonie) en door langzaam progressieve spierzwakte.

Doel brochure

Doordat spierziekten zeldzaam zijn, is er voor fysiotherapeuten en kinderfysiotherapeuten weinig informatie beschikbaar over de behandeling en begeleiding ervan. Dat geldt ook voor myotone dystrofie, vandaar dat er een brochure en film gemaakt zijn. 

Voor wie

De informatie is samengesteld in samenwerking met het Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (KNGF), de Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie (NVFK), het expertisecentrum myotone dystrofie (gevormd door het MUMC+ en het Radboudumc), meerdere gespecialiseerde fysiotherapeuten en revalidatieartsen, en patiëntvertegenwoordigers.

Deze fysiotherapie-brochure en -film zijn afgestemd op de Multidisciplinaire richtlijn Behandeling en begeleiding van volwassenen met myotone dystrofie type I en de daaruit voortgekomen zorgstandaard en richt zich naast volwassenen ook op kinderen (in de latere basisschoolleeftijd) en jongeren met MD 1.

Turner syndroom is een aandoening bij meisjes/vrouwen met (partiële) X-chromosoom haploïnsufficiëntie met of zonder mozaïcisme. Uiterlijke kenmerken van Turner syndroom zijn in sterk wisselende mate aanwezig: kleine disproportionele lengte, gonadale insufficiëntie, gedrongen gestalte, brede thorax, webbing van de nek, cubitus valgus. De incidentie van Turner syndroom is 1 in 2.000-5.000 levend geboren meisjes.

Doel richtlijn

Het doel van deze klinische richtlijn Turner syndroom is een leidraad te maken voor de dagelijkse praktijk van medisch specialisten die patiënten met Turner syndroom behandelen.

Voor wie

De volgende disciplines zijn bij de behandeling van Turner syndroom betrokken: (kinder)endocrinoloog, gynaecoloog, (kinder)cardioloog, KNO arts, klinisch geneticus,  fysiotherapeut en (kinder)psycholoog.

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een recessief erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door degeneratie van de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg. Dit resulteert in progressieve spieratrofie en ­zwakte.

Doel richtlijn en brochure

Het doel van de richtlijn SMA type 1 is het opstellen van een multidisciplinaire ‘evidence based’ richtlijn voor standaardisering en optimalisering van de behandeling en begeleiding van patiënten met SMA type 1. Deze richtlijn omvat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering in de zorg voor kinderen met SMA type 1.

Deze brochure is bedoeld voor de kinderfysiotherapeut of fysiotherapeut die een patiënt met SMA behandelt of gaat behandelen. Door de zeldzaamheid van SMA is er voor de (kinder)fysiotherapeut op dit moment weinig toegankelijke informatie beschikbaar over de fysiotherapeutische behandeling en begeleiding van een patiënt met SMA.

Voor wie

De informatie is samengesteld in samenwerking met het Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie (KNGF), het SMA expertisecentrum (UMCU), de Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie (NVFK), meerdere in SMA gespecialiseerde kinderfysiotherapeuten, (kinder)revalidatieartsen en patiëntvertegenwoordigers.

  • Brochure Kinderfysiotherapie en fysiotherapie bij SMA
  • Richtlijn SMA

Richtlijn diagnostiek en behandeling van kinderen met het Prader-Willi Syndroom.

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een neurogenetische afwijking, gekenmerkt door hypotonie, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, een verstandelijke beperking, een klein gestalte, hyperfagie, obesitas, slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen en gedragsproblemen. Veel symptomen ontstaan door hypothalame dysregulatie. De incidentie is 1:15.000 en de prevalentie is 1:50.000